Pocos están al tanto de los casos de cáncer de mama en hombres, y el tumor maligno masculino representa aproximadamente medio por ciento al uno por ciento de todos los casos de cáncer de mama. La caracterización molecular del cáncer de mama masculino ha recibido atención limitada en la investigación, principalmente debido a su baja tasa de incidencia.
Pero de repente, el tema del cáncer de mama masculino ha comenzado a ser comentado, con el drama ficticio de Keshet TV sobre un político masculino que busca un alto cargo cuyo cáncer de mama le hace temer que arruinará su carrera y su cirujana de cáncer hospitalaria, quien también intenta ocultar su cáncer de mama; teniendo eso en común, se enamoran.
El cáncer de mama masculino presenta alteraciones distintas en el genoma del tumor que pueden sugerir posibles objetivos de tratamiento, según un estudio de investigadores de la Escuela de Medicina Weill Cornell de la Ciudad de Nueva York. Han llevado a cabo el primer análisis de secuenciación de genoma completo del cáncer de mama masculino, que examinó el panorama completo del ADN de muestras de tumores de 10 pacientes.
Un suceso único, pero posiblemente fatal en hombres
Este es un paso importante en la conciencia del cáncer de mama en hombres, que es raro como una enfermedad única. Aunque la mayoría de las investigaciones se han centrado en las mujeres con cáncer de mama, la incidencia en hombres ha aumentado a un ritmo mucho más rápido que en mujeres durante los últimos 40 años. La mayoría de los hombres no son conscientes de su riesgo, por lo que tienden a ser diagnosticados en etapas más avanzadas y tienen peores resultados en el tratamiento.
El estudio, publicado recientemente en la revista Modern Pathology bajo el título "Análisis de secuenciación del genoma completo del cáncer de mama masculino revela nuevos eventos estructurales y posibles blancos terapéuticos", descubrió mutaciones genéticas y perfiles moleculares que podrían impactar en el diagnóstico y tratamiento del cáncer en hombres.
Dijeron que, según su conocimiento, su estudio representó el primer análisis del genoma completo del cáncer de mama primario en hombres. El equipo, que incluía al Dr. Juan Miguel Mosquera y al Dr. Majd Al Assaad, encontró mutaciones en varios genes conocidos por promover el crecimiento del cáncer.
También identificaron variantes estructurales – lugares en el genoma donde el ADN se ha roto y reorganizado – que impactan en cinco otros genes asociados con el cáncer. Dos hombres tenían variaciones en el gen BRCA2 que afectan la reparación del ADN y es una causa común de cáncer de mama en mujeres. Junto con un grupo de estudio ampliado de 18 muestras tumorales adicionales, aproximadamente el 21% de los tumores tenían de 10 a 20 copias en exceso del gen FGFR1, que está vinculado a tumores resistentes al tratamiento en algunas mujeres con cáncer de mama y ya es un objetivo farmacológico.
La buena noticia es que hay terapias contra el cáncer disponibles para abordar las variaciones genéticas identificadas en ocho de los 10 hombres, abriendo nuevas vías de tratamiento. Por ejemplo, medicamentos como la inmunoterapia y los inhibidores de PARP podrían ser efectivos para hombres con variaciones del gen BRCA2 y un alto número de mutaciones tumorales. Las reorganizaciones que desencadenan el cáncer en el gen NTRK1 pueden responder a medicamentos llamados inhibidores de cinasa. Además, las mutaciones genéticas identificadas aquí pueden llevar al descubrimiento de nuevas terapias dirigidas.
Los investigadores dijeron que, aunque se necesitarán estudios más amplios para confirmar los resultados de la investigación, los hallazgos novedosos sugieren que se deben personalizar los tratamientos para la enfermedad cuando se detecta en hombres.