Existen conexiones genéticas entre la afección crónica enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la incurable enfermedad de Parkinson (EP), según investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Centro Médico Mount Sinai de Nueva York.
El significativo descubrimiento -que acaba de publicarse en la revista Genome Medicine bajo el título, "The landscape of rare genetic variation associated with inflammatory bowel disease and Parkinson's disease comorbidity, highlighted the potential for joint therapeutic strategies to target these two disabling diseases".
La enfermedad inflamatoria intestinal hace referencia a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, en las que el paciente sufre una inflamación crónica del tracto gastrointestinal, con riesgo de daños en el tubo digestivo. Ambas se asocian a diarrea, hemorragia rectal, pérdida de peso, debilidad y dolor abdominal.
La enfermedad de Parkison es un trastorno cerebral que provoca movimientos involuntarios o incontrolables, como temblores, dificultades de equilibrio y coordinación, y rigidez cuyos síntomas suelen comenzar gradualmente y empeorar con el tiempo.
El equipo, dirigido por el Dr. Meltem Ece Kars, investigador postdoctoral del Instituto Bronfman de Medicina Personalizada; el Prof. de Genética y Genómica Yuval Itan; y la Prof. de Genética Inga Peter,
El equipo utilizó técnicas avanzadas de análisis genómico para investigar el solapamiento genético entre la EII y la EP. Sus hallazgos apuntan a mutaciones en el gen LRRK2 como elemento común que conecta ambas enfermedades e identificaron nuevos genes que probablemente estén afectados tanto en personas con EII como con EP.
Vínculos genéticos
Kars explicó: "Hemos descubierto que la EII y la EP están causadas por ciertos factores genéticos compartidos, incluyendo variantes en LRRK2 y otros genes previamente desconocidos para esta afección combinada. Esto podría cambiar radicalmente nuestro enfoque de estas enfermedades, permitiendo terapias dirigidas para ambas afecciones simultáneamente."
El estudio analizó datos del BioBanco BioMe del Monte Sinaí, del Biobanco del Reino Unido y de un grupo de 67 pacientes diagnosticados tanto de EII como de EP del Biobanco Nacional Danés. Este conjunto de datos combinados permitió a los investigadores explorar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar nuevos genes y vías biológicas que contribuyen a la comorbilidad EII-EP.
"Nuestra investigación no sólo vincula genéticamente estas dos enfermedades, sino que también sienta las bases para nuevas formas de tratamiento, y potencialmente estrategias de prevención, que podrían disminuir la carga de estas enfermedades en los pacientes", afirmó el Dr. Kars.
Los investigadores utilizaron una variedad de métodos computacionales para descubrir asociaciones significativas entre las variantes del gen LRRK2 y la co-ocurrencia de EII y EP, incluyendo el enfoque de agrupamiento de heterogeneidad basado en redes que ha demostrado ser altamente eficaz para los descubrimientos de genes en pequeñas cohortes que no pueden ser analizadas por los métodos tradicionales de asociación de genes. Su análisis también reveló varias vías relacionadas con la inmunidad, la inflamación y la autofagia -el sistema de reciclaje celular del cuerpo- que están implicadas en ambas enfermedades.
Estos hallazgos tienen implicaciones potenciales para numerosos campos de la medicina, pues sugieren que la comprensión de los factores genéticos podría conducir a terapias mejor dirigidas. El estudio subraya la importancia de la investigación genética para desarrollar enfoques de medicina personalizada que podrían mejorar el tratamiento de los pacientes con ambas enfermedades.
La promesa de estos hallazgos va más allá de los tratamientos actuales. "Al identificar las bases genéticas comunes a la EII y la EP, allanamos el camino para tratamientos innovadores, ya sea mediante el desarrollo de nuevas dianas farmacológicas o la readaptación de fármacos existentes, que podrían abordar las causas profundas de estas enfermedades", añadió Kars. Los resultados de este estudio también podrían influir en futuras líneas de investigación, fomentando un enfoque más integrado del estudio de las enfermedades.